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癌症基因检测,你最该了解的十大问题!—抗癌管家

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发表时间:2019-03-15 13:02

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抗癌管家提示对于基因检测的重要性,现在已经被绝大多数的癌症病人和家属所了解,如何更为精准的进行检查和针对性的治疗,是值得每一位病患及家属详细了解的。管家在此为大家带来了关于基因检测的全面知识。

如果需要基因检测方面的帮助,大家可以微信联系管家,详细咨询。




一:什么是基因检测?



基因是生命体的遗传物质。癌细胞与正常细胞,有很多不同;其中,最重要的不同就是癌细胞中不少基因是变异的:有的基因缺失了,有的基因重复了,有的基因长歪了……利用各种方法,把这些变异的基因找出来,仔细分析,可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。


有一些非常难以确诊的肿瘤,需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如,不少肉瘤都长的像梭子一样,长长扁扁的,这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因,那诊断腺泡软组织肉瘤,就八九不离十了。


晚期肺腺癌病友,超过一半都携带EGFR、ALK、ROS-1、BRAF等基因突变,这类病人就有机会尝试靶向药了,有效率高、副作用小、生存期相对较长。抗癌管家甚至分享过,依靠靶向药联合传统放化疗,生存期超过10年、20年的超级幸运案例。而且最近NTRK、RET也有靶向药大放异彩,相信这类靶向药上市后,肺癌NCCN指南会将它们写入必须检测的基因清单。



二:什么人需要做基因检测?



广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。


比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。


比如,一个超级土豪,是一个肉瘤,其他药物治疗都失败了,但是依然想碰碰运气,看看是不是自己还有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。那么,他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。基于这个目的的话,有全癌种451基因的、包含新抗原811基因的、甚至还有全外显子组(3万多个基因)的,供你选择。



三:是不是所有靶向药,都要做基因检测?



不是。抗血管生成为主的靶向药,如安罗替尼(国产靶向药安罗替尼上市:中国抗癌事业的重要突破,多癌种患者将因此大幅受益!)、仑伐替尼(等了十年,这个抗癌新药让肝癌丢掉了绝症“帽子”,国内即将上市)瑞戈非尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡博替尼、西地尼布、贝伐珠单抗、olaratumab等靶向药,
这些是管家常说的抗肿瘤血管生成的多靶点药物,并不一定需要做基因检测——因为,现在并不知道,哪个或者哪几个基因变异,与这些药物的疗效有相关性。



四:组织和血液,到底选哪一个?



目前依然以组织病理切片的基因检测,准确度最高,是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美(比如还有空间、时间、异质性的问题)。但是,常常能遇到病友无法取得足够的组织,或者组织标本年代久远,这类情况下,也可以考虑用血液标本勉强代替。


我们一般推荐的优劣顺序是:最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。


目前主流的基因检测方法是测序,那么用血液标本代替组织标本,准确度大约是70%-80%;此外,对于一些非常成熟的、少数几个明确的基因位点,比如EGFR T790M等,已经有上市的数字PCR法来检测,准确度可以提高到90%左右——测序法虽然准确度稍低,但是可以同一份样本测几十、上百甚至几万个基因;而数字PCR法虽然准确度大幅度提升,但是每次只能测一两个,两三个明确的基因位点——所以这个主要是针对一代或二代EGFR靶向药耐药的患者检测T790M突变最为合适,其他比如奥希替尼、克唑替尼耐药相关的基因突变可能性比较多,建议做测序法一次性查找多个基因位点。



五:血液基因突变动态监测,有什么用?



血液中基因突变的浓度变化,很大程度上可以反映病情的变化,甚至有时候比影像学更提前,比肿瘤标志物更准确。


因此,对于一些携带非常常见的基因突变的病人,如果碰巧肿瘤标志物又不敏感,那么利用血液基因检测(就检测那一两个最常见的基因突变即可,价格可承受),每隔2-3个月测一次,通过基因突变的浓度变化和性质改变,可以提前发现疾病复发、提前预警药物耐药等。对于携带EGFR突变且口服靶向药治疗的病人,如果每隔2个月测一次血液中EGFR相应突变的浓度变化,国内外的众多研究提示,可以比影像学平均提前4-6个月发现耐药。目前针对多次检测的需求,抗癌管家可以为大家量身定制相关优惠产品,具体可以通过微信咨询管家。




六:治疗一段时间后,要不要重新做基因检测?



事实上,肿瘤组织内的基因,每时每刻都在发生新的突变,过程是完全随机的。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率,也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次,现在变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次。


药物等治疗,可能会筛选和富集出具有某种基因特征的耐药细胞,但是绝大多数情况下,这些耐药细胞缺乏有效的新药,也就是治疗一段时间以后,可能的确发生了基因改变,但是没有更好的治疗选择。


因此,我们一般仅推荐接受了靶向治疗的病友,在药物耐药、疾病进展以后,酌情考虑再次行基因检测——因为靶向药用了一段时间以后,耐药了,有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变。比如口服第一代靶向药(易瑞沙、凯美钠、特罗凯等)的晚期肺腺癌病人,一开始可能是EGFR 19外显子缺失突变,耐药以后,一半左右的病人,会出现新的耐药突变——EGFR T790M突变,而已经有第三代药物(奥希替尼,商品名:泰瑞沙,小名:AZD9291)可以对付这个突变,对于这种情况,耐药以后重新进行基因检测,是强烈建议的,也是国内外指南强烈推荐的。



七:有基因突变,是不是一定有靶向药可用?



不是。基因突变的类型太多,绝大多数基因突变,目前无法明确是不是和肿瘤有关;大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等),目前尚无已经上市的靶向药。


因此,经常发生测了基因突变,得到了一本几十上百页的报告,清楚地列明了几个甚至十几个基因突变,但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。


如果是NTRK1/2/3融合、RET突变或融合、BRCA突变、dMMR检测相关突变(MLH1/PMS2/MSH2/MSH6)、MET突变或扩增、MDM2扩增、NARS突变,或其他特殊突变,可以争取参加合适的临床试验。



八:没有基因突变,是不是一定没有靶向药可用?



跟第三问类似,不重复回答。补充说明一下,这类靶向药,是不是适合病人用,主要依据是大型临床试验结果、指南和诊疗规范以及病人身体状况,需要咨询医生判断是否适合用药。有些时候,即便没有基因突变,依然是有可能有效果的。只是有效率会下降不少。或者也可以考虑一些多靶点类的靶向药物,像国产阿帕替尼、安罗替尼等,都是这类型的药物。



九:想用PD-1,要做什么基因检测?



基因检测,也可以指导免疫治疗的选择。比如MSI阴性但是POLE基因突变的患者,也适合PD-1抑制剂;而EGFR突变、JAK2突变、LKB1突变、MDM2突变等病友,似乎不太适合PD-1抑制剂治疗。
此外,众多研究提示,肿瘤组织中总的突变数量,也就是肿瘤突变负荷(TMB)越高的病友,使用PD-1抑制剂的有效率越高。




十:基因检测的套餐,到底怎么选?



看了上面的文章,是不是感受到了基因检测的极端复杂性——的确是这样的,每个病人到底应该做哪些基因的检测,才能做到尽可能不遗漏(不错过治疗机会,不浪费标本)、又不多花冤枉钱,这里面学问很大很大……


尤其很多抗癌管家里的群友也在担心:我家里人肺癌、乳腺癌、肠癌,我也会得癌吗?肺癌更多与生活习惯有关比如抽烟,但是乳腺癌、肠癌确实与遗传密切相关,抗癌管家特意邀请基因检测方面的专家及研究员,为大家解答需要何种基因检测,有这方面需要的群友可以咨询管家


每个病人,其实都要综合肿瘤的种类、疾病的分期、之前治疗的情况、后续治疗的愿望、以及家庭经济承受能力,做一个“个性化”的安排,欢迎大家来抗癌管家平台咨询相关的专家。


PS:抗癌管家现已提供免费的基因检测报告精准解读,为您私人订制式、一对一讲解和推荐最合适的个性化治疗方案。大家可以通过一下方式联系管家。


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